HSAN - Schmerzunempfindlichkeitsstörungen
Was die Forschung an Schmerzunabhängigkeitsstörungen mit CMT zu tun hat
ENISNIP ist ein europäisches Netzwerk von Klinikern, Genetikern und Grundlagenforschern, das Fachwissen in Diagnose, genetischer Beratung und klinischer Versorgung von Patienten mit angeborenen peripheren Neuropathien, insbesondere CIP / HSAN-Patienten, kombiniert.
CMT Austria ist Teil dieses europäischen Netzwerkes und wird die Aufklärungsarbeit unterstützen.
HSAN ist ebenfalls eine vererbte Neuropathie. Es ist aber eine sehr spezielle Form, diese drastische Schmerzunempfindlichkeit ist kein Symptom, das "zusätzlich" zB bei HMSN Typ 1 oder 2 auftaucht.
Das Symptom liegt im Interesse der Forschung, weil neue Erkenntnisse über Schmerzgeschehen an sich erwartet werden. Wir erhoffen uns, dass durch die Genetischen Forschungsarbeit auch weitere "klassische" CMT-Prozesse entschlüsselt und damit in Zukunft beeinflussbar werden.
Hintergrund: Patienten mit monogenen Schmerzunempfindlichkeitsstörungen reagieren nicht auf schmerzhafte Reize und erleiden wiederholte Traumata und Verstümmelungen. Konkret zB eine Verletzungen der Zunge durch die Zähne im frühen Kindesalter.
Auf https://enisnip.org/ gibt es mehr Infos, man kann sich da auch für einen Newsletter anmelden.:
ENISNIP zielt darauf ab, (1) eine schnelle Diagnose zu gewährleisten, indem das Bewusstsein für Schmerzunempfindlichkeitsstörungen geschärft wird, (2) harmonisierte, qualitativ hochwertige Querschnittsdaten zu sammeln, indem nationale Patientenkohorten zusammengestellt werden, (3) die genetische Diagnose und die Entdeckung von Genen durch den Stand der Dinge voranzutreiben Genomik auf dem neuesten Stand der Technik und innovative Filterverfahren für Varianten, die zusätzliche Omics-Ebenen, die Modellierung von Krankheiten in patientenspezifischen Zellen und die regelmäßige Neubewertung der Auswirkungen von Varianten auf Krankheiten integrieren und (4) Krankheitsmechanismen und relevante phänotypische Ergebnisse in Modellsystemen verfolgen.
Erbkrankheiten mit Schmerzverlust werden als angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) oder erbliche sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) klassifiziert . Das begrenzte Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen, kleine Patientenkohorten in einzelnen Zentren, das Fehlen standardisierter Phänotypinformationen, die geringe diagnostische Ausbeute an Gentests und die nur teilweise Erkennung von Krankheitsmechanismen haben die klinische Forschung weitgehend ausgeschlossen. Nun wird die Forschung gefördert durch das Europäische Gemeinsame Programm für seltene Krankheiten EJP RD
