Interessensgemeinschaft für Patienten mit vererbter Polyneuropathie

Was ist CMT?

Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist eine Erkrankung der peripheren Nerven, die vererbt ist. Sie ist eine hereditäre Polyneuropathie. CMT ist auch unter dem Namen HMSN I bekannt, wobei "HMSN" für "Hereditäre motorische sensorische Neuropathie" steht. Andere Bezeichnungen für CMT sind Neurale Muskelatrophie oder Peroneale Muskelatrophie, da als erstes häufig der Peroneus-Nerv betroffen ist. Die Folgen können einer Muskeldystrophie (Muskelschwund) ähnlich sein, die Ursachen sind jedoch andere, denn sie liegen bei der neuralen Muskelatrophie nicht in den Muskeln selbst, sondern in den Nerven. 

CMT verursacht Funktionsstörungen der motorischen und/oder sensiblen und/oder vegetativen Nervenfasern. Es ist nicht heilbar und mäßig progressiv, d.h die Erkrankung schreitet langsam voran, ohne dass man sie aufhalten könnte. Sie führt langfristig zu einem Schwund von Muskeln an den Extremitäten. Betroffen sind meist Füße und Hände, später Arme und Unterschenkel, manchmal auch Oberschenkel und in seltenen Fällen Hüfte und Wirbelsäule. Viele CMT-Betroffene bemerken körperliche Einschränkungen erst in ihrem 3. oder 4. Lebensjahrzehnt. Stark Betroffene haben ab der Kindheit deutliche Behinderungen. 

Therapien und ein der Krankheit angepasster Lebensstil können das Voranschreiten von CMT in vielen Fällen verlangsamen. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt und innere Organe nicht betroffen. 

CMT ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. Weltweit hat etwa jeder 2.500 Mensch CMT, was jeweils einer Häufigkeit von Mukoviszidose, Down Syndrom und frühkindlichem Autismus entspricht. In Österreich ist von 3.000 bis 4.000 Betroffenen auszugehen, von denen rund 2.000 diagnostiziert sind. Die Ausprägung kann in ein und derselben Familie sehr unterschiedlich sein: von deutlichen Behinderungen v.a. der Arme und/oder Beine (Fehlstellungen, Kraftlosigkeit) bis zu leichten Einschränkungen, die im Alltag wenig bemerkbar sind.

Bisher wurden weltweit rund 40 Formen von CMT erforscht. Allen Formen ist gemeinsam, dass ein Muskelschwund und damit verbundene Muskelschwäche an den Extremitäten auftritt. CMT ist nur durch eine Genanalyse nachweisbar und betrifft medizinisch eine Schnittstelle zwischen Neurologie und Orthopädie. Viele Betroffene haben einen Spießrutenlauf zwischen verschiedenen medizinischen Disziplinen hinter sich, bevor sie endlich die auf sie zutreffende Diagnose CMT erhalten. 

Besondere Verlaufsformen von CMT sind beispielsweise HMN, HSN und HNPP.

Warum CMT Austria?

Der Verein "CMT Austria" entstand 2005 als Selbsthilfegruppe und versteht sich nun als Interessenvertretung von Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) und ihren Angehörigen. Viele Betroffene haben trotz Beschwerden noch keine exakte Diagnose, andere wissen, wie ihre Erkrankung heißt, fühlen sich jedoch damit allein gelassen. Gleichzeitig wird das Gesundheitssystem zusehends auf diese gar nicht seltene Erkrankung aufmerksam. Wir arbeiten eng mit Fachleuten zusammen, die sich dieser neurologischen Erkrankung annehmen (siehe ÄrztInnen und TherapeutInnen). Die gesamte Arbeit von CMT Austria geschieht ehrenamtlich. Mitgliedsbeiträge finanzieren Aussendungen, Tagungen, Homepage usw. 

Physiotherapie - das Wissen des Körpers nutzen mit PNF

Zusammenfassung des Referats der Herbsttagung 2017. Susanne Reinprecht, Physiotherapeutin in Hart bei Graz, stellte das PNF*-Konzept in der Physiotherapie vor.

Die Konzentration bei der Therapie gilt nicht dem Aufbau von Muskelkraft allein, sondern der Kombination aus Muskelfunktion und Kraft. Das „Wissen des Körpers“ wird genutzt, um Kraft und Funktion in gesamte Abläufe zu bringen.

Ein Beispiel zum selbst Ausprobieren: Am Sessel sitzen und Bauchmuskeln anspannen - geht, ist aber nur zum Teil effizient. Reinprecht gibt nun den Auftrag, sich mit beiden Händen rechts und links vom Gesäss gegen die Sesseloberfläche zu stemmen - und jetzt den rechten Fuß für 2 cm. zu heben. Das Ergebnis: Volle Anspanung in der Bauch- und Po-Region!

PhysiotherapeutInnen stellen übrigens auch bei einer bekannten Diagnose immer ihre eigenen Untersuchungen voran. Weil nicht die Diagnose behandelt wird, sondern der Mensch und seine/ihre individuellen Beschwerden - und die sind, gerade wie wir auch vom Erfahrungsaustausch in den Pausen wissen, ganz unterschiedlich.

*) PNF - Abkürzung für Propriozeptive Neuromuskuläre Fazilitation