Symptome

  • Einschränkungen der Gehfähigkeit: Nur sehr selten verläuft das CMT-Syndrom so schwer, dass ein Rollstuhl benötigt wird. Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit sind jedoch sehr häufig bei CMT-Betroffenen, vor allem in Form deutlich früherer Ermüdung der Muskeln und in Form von Fußdeformitäten.
  • Symmetrischer Muskelschwund und Muskelschwäche: Dies tritt vorwiegend in Unterschenkeln und Füßen auf,  manchmal (meist mit voranschreitendem Alter) auch in den Händen und Unterarmen. An den Füßen äußert sich der Muskelschwund anfangs häufig in Form einer Fußheberschwäche.
  • Fußdeformität (Hohlfuß, Plattfuß, Hammerzehen, Klumpfuß u.a.m): Fußdeformitäten sind meist seit der Kindheit der CMT-Betroffenen bekannt und ein wichtiger Hinweis auf diese Erkrankung.
  • Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Gefühlsstörungen: Sie können gering bis stark ausgeprägt sein, aber auch gar nicht auftreten. Manchmal ist nur das Oberflächenempfinden betroffen, seltener bestehen auch Ausfälle des Schmerz- und Temperatur- sowie des Lageempfindens.
  • Muskeleigenreflexe: Sie sind oft abgeschwächt oder fehlen, seltener sind sie erhalten oder sogar lebhaft auslösbar.
  • Andere Skelettdeformitäten (Wirbelsäulenveränderungen, Hüftprobleme): Sie können seit der Kindheit der Betroffenen bekannt sein oder im Laufe des Lebens auftreten bzw. sich verstärken.
  • Druckulzera, Infektionen, Amputationen (="Pseudodiabetischer Fuss"): Sie kommen nur bei bestimmten Unterformen von CMT wie HSN, HSAN vor.