Seltene Formen: dHMN, HSN, HSAN
Seltener finden sich Formen hereditärer Polyneuropathien, bei welchen nur oder überwiegend motorische oder sensible und vegetative Nervenfasern von der Funktionsstörung betroffen sind. Diese werden dann entsprechend als distale hereditäre motorische Neuropathien (dHMN) bzw hereditäre sensible (und autonome) Neuropathien (HSN, HSAN) bezeichnet.
Bei den dHMN gibt es eine Untergruppe, bei welcher der Muskelschwund meist primär in den Händen beginnt und oft auch nur einseitig, z.B. in der Muskulatur um den Daumen vorhanden ist. Diese entspricht in der Literatur dem Typ V der dHMN (dHMN V).
Die HSN zeigen besonders ausgeprägte Empfindungsstörungen und gehen auch häufig mit starken Schmerzen und Wundheilungsstörungen mit tiefen offenen Geschwüren an den Fußsohlen, Zehen etc. einher.
Die HSAN ist eine Erbkrankheiten mit Schmerzverlust und wird als angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) oder erbliche sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) klassifiziert. Klinisch im Vordergrund steht schon bei der Geburt eine erhebliche Störung des Schmerz- und Temperatursinns sowie eine Anhidrose. Durch die Störung des Schmerz- und Temperatursinns kommt es zu Verbrennungen und Verletzungen; auch selbstverletzendes Verhalten wurde beschrieben. Durch die fehlende Schweißbildung ist die Thermoregulation gestört und es kann zu einer Hyperthermie kommen. Die Symptome treten meist erst spät im ersten Lebensjahr auf, da sich das CIPA-Syndrom im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen nicht durch Schmerzen, sondern durch deren Fehlen bemerkbar macht. Betroffene Kinder klagen daher nicht über Schmerzen, sondern werden vielmehr als ruhig wahrgenommen. Die Erkrankung fällt also erst auf, wenn das Kind nicht auf eine offensichtliche Verletzung reagiert oder sich selbst verletzt. Außerdem kann es zu starken, unerklärlichen Fieberschüben kommen. Lesen sie hier mehr über HSAN und die nun geförderte und intensivierte Forschung zu HSAN.
