Schreiben Sie uns über Ihr Leben mit CMT!

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Birgit K.

Meine HNPP-Geschichte

ich lebe in wien und werde 49 jahre alt. begonnen hat bei mir alles mit anfang 20 - also vor fast 30 jahren. ich arbeitete damals auf einer neurochirurgischen abteilung und mir fiel in der arbeit auf, dass mein rechter arm kraft- und gefühllos war, ich war wohl in der nacht darauf gelegen. eine ärztin im dienst riet mir, meinen "eingeschlafenen" arm im physikalischen institut mit strom wieder "aufwecken" zu lassen. dort wurde allerdings vermutet, dass das problem zentral gelagert sein dürfte. ich wurde umgehend auf die neurologie verwiesen, wo die maschinerie startete. ich wurde mit verdachtsdiagnosen erschlagen: cervicaler bandscheibenvorfall, microinsulte durch gerinnungsstörungen, multiple sclerose, borreliose, tumore usw. - was für mich, die ich auf einer neurochirurgie arbeitete, horrorszenarien heraufbeschwor!! hnpp wurde zwar auch vermutet, aber nachdem meine eltern sich nicht erinnern konnten, ob es in unserer familie entsprechende neurologische vorerkrankungen gab, wieder fallen gelassen.

ich hatte unzählige blutabnahmen, lumbalpunktionen, magnetresonaztomographien, computertomographien, nervenleitgeschwindigkeit, evozierte potenziale, eeg, und vieles mehr, und alle untersuchungen ergaben KEIN ergebnis.

die kraft- und gefühllosigkeit im arm verringerte sich mit den wochen, und nachdem keine diagnose gestellt werden konnte, wurde es einfach dabei belassen.

ein jahr später - ich hatte gerade eine seminarwoche hinter mir - hatte ich massive symptome in beiden beinen. peronäusplegie rechts und peronäusparese links, und wieder begann der untersuchungsmarathon! alles, was ich ein jahr zuvor durchlief, wurde wiederholt - und wieder ergaben alle untersuchungen kein ergebnis. da ich bei der anamneseerhebung angab, im seminar die ganze woche mit übereinander geschlagenen beinen gesessen zu sein, äußerte mein neurologe nun erstmals den dringenden verdacht, dass es sich tatsächlich um hnpp handeln müsse. diesmal konnte sich auch meine mutter erinnern, dass mein großvater und sie selber (!!) immer wieder nach gewissen tätigkeiten gefühllosigkeit in den händen bemerkten. damals wurde hnpp durch ausschluß anderer erkrankungen und/oder durch eine nervenbiopsie diagnostiziert. nach rücksprache mit meinem neurologen gab ich mich mit der 98%igen bestätigung zufrieden, und verzichtete auf eine biopsie.

nun wurde mir vieles klarer!! ich litt z.b. immer wieder nach einem frisörbesuch tagelang unter einem gefühllosen hinterkopf -> vom waschbecken! saß ich lange auf einem harten stuhl oder einer harten bank mit streben auf höhe des unteren rückens, hatte ich tagelang gefühllose hautareale. wenn ich beim basteln länger eine schere verwendete, hatte ich lange zeit gefühllose finger, genauso, wenn ich wäsche bügelte. alles ergab jetzt einen sinn!

wie geht es mir jetzt, nach fast 30 jahren mit hnpp? ich weiß, was ich vermeiden muss oder sollte, um schädigungen zu vermeiden, was natürlich nicht immer gelingt. ich leide zum glück nicht unter großen nervenschmerzen, allerdings geht es bei mir sehr schnell, dass ich durch unbedachte handlungen eingeschlafene finger oder extremitäten habe, was ich dann rein vom gefühl doch sehr unangenehm empfinde, zumal sich meine schädigungen nicht vollständig zurückbilden, und immer eine minimale restschädigung bestehen bleibt, was sich mit den jahren natürlich summiert hat. die sensibilität meiner fingerspitzen ist massiv herabgesetzt, so dass ich mir mit kleinteiligen sachen sehr schwer tue, weil ich sie einfach nicht mehr spüre. meine linke hand ist bereits sehr schwach, ich kann jedoch sehr gut damit umgehen, und arbeite mehr aus dem handgelenk heraus.

derzeit macht mir auch schon wieder eine stärkere peronäusschwäche rechts das gehen schwer - ich watschel leicht, und muß mich beim gehen stark konzentrieren, damit ich nicht hängen bleibe. schuhe mit höheren absätzen konnte ich aufgrund der bereits von beginn an nicht mehr vollständig zurückgebildeten peronäusschwäche nie tragen.

aber ich habe damit zu leben gelernt, und ich genieße mein leben

Mit freundlichen Grüßen

Birgit K.

Zehenwackelnd und mit Musik …

„Die großen Leute sind wirklich sehr sonderbar“ schreibt Antoine de Saint-Exupéry in seinem Kleinen Prinzen und das ist neben „Man sieht nur mit dem Herzen gut“ mein Lieblingssatz.

 Ich stelle das meinem Bericht voran weil ich oft staunen muss über die vielen Arten, seine Füße zu setzen und Gehen dazu zu sagen. 

CMT-Patienten haben meist eine erstaunliche Geschicklichkeit entwickelt, zu „tricksen“, zu kaschieren und tatsächlich ist von außen oft nicht unterscheidbar, ob der Fuß- oder der Zehenheber, das Knie oder maximaler Schwung von sonst woher genutzt wird, um den Fuß in die Höhe und das Bein nach vorne zu bekommen. 

Ich gehöre seit ca. 20 Jahren zu diesen Tricksern. Leider haben sich mittlerweile meine Füße deformiert, weil ich dann doch zu viel auf den Ballen gegangen bin und es ist eine Operation im Jänner geplant. 

Ich habe zwei Nachrichten an alle, die vielleicht erst vor kurzem mit der Diagnose CMT - oder vorerst einer unerklärlichen Schwäche beim Gehen -  konfrontiert sind. 

Die erste Nachricht: Nerven sind keine Kabel, die Vorgänge sind unglaublich komplex. Man kann immer etwas an seiner Situation verbessern! 

Man darf sie sich nicht wie „Steuerkabel“ bei der Autorennbahn vorstellen. Nerven sind „senso-motorisch“, sie wollen („senso“) auch etwas spüren. Mir haben musikalische und künstlerische Therapien sehr geholfen, bei denen ich dann sehr bewusst darauf geachtet habe, wie z.B. Celloklänge über den Fußboden spürbar wurden oder ich Eurythmiefiguren mit meinen Schritten in den Boden gezeichnet habe.

 Denken, Fühlen und Wollen greift in die physikalischen Prozesse ein. Meine Tante war mehr mathematisch veranlagt. Sie war mit festen Schuhen und „ich rechne meine Schritte“ bis zum stolzen Alter von 80 Jahren ganz flott unterwegs. Ausgeschlafenes Bewusstsein, korrekte Korrektur von Sehfehlern und die Vorstellung „ich gehe“ helfen.

 Die zweite Nachricht: Die große Zehe hat erstaunlichen Einfluss auf den gesamten Bewegungsablauf. Sie nicht zu verwenden verändert die Fußstellung bis zur Deformation (Hebelgesetze.…) Also auch wenn ihr Euch noch nicht so fühlt, als würdet ihr Therapie brauchen, nur weil die große Zehe nicht mehr so ganz selbstverständlich angesteuert wird -  bitte oft mit bewusster Steuerung ausgleichen, mit den Zehen wackeln und krabbeln und wenn das nicht geht mit einem Myotrainer wieder lernen (Reha).

 Barbara C.

Herbert B.

Also meine Geschichte ist auch recht tragisch, weil ich „nicht wissend“ 27 Jahre mit neurotoxischen Stoffen (Halogenierten Kohlenwasserstoffe) gearbeitet habe. Seit meinem 16. Lebensjahr habe ich Ausfälle, leider sind auch meine 2 Söhne betroffen. Ich musste 46 Jahre alt werden, bis wir endlich eine Diagnose hatten. Momentan wird mit Schmerzmittel experimentiert, zur Zeit nehme ich 4 verschiedene. Viele Ärzte sind da echt überfordert.
Ich bin trotzdem guter Hoffnung, vielleicht gibt es ja wirklich mal was, was uns helfen kann. Trete jetzt wieder mal eine Reha an, das tut immer gut, vor allem auch mal der Psyche.

Erika E.

Meine Oma, die aus dem Allgäu stammte. hatte bereits sichtbare Einschränkungen durch diese Krankheit und trug, seit ich mich erinnern kann, orthopädische Schuhe. Alle Töchter bekamen die Krankheit vererbt, bei den beiden Söhnen schien sie nicht ausgebrochen zu sein. Bei mir herrschte immer die Hoffnung, nicht im gleichen Maße eingeschränkt zu werden. Es ist mir immer noch möglich, langsam über eine Wiese zu gehen. Barfuß laufen kann ich gelegentlich, besonders nach dem Besuch bei der Fußpflege. Als sehr wohltuend empfinde ich eine Fußreflexzonenmassage. Das Arbeiten im Garten bereitet mir sehr große Freude. Auch sonst versuche ich, möglichst viel körperliche Arbeiten durchzuführen. Zum Glück sind (noch?) nur meine unteren Extremitäten betroffen und ich kann mit meiner übrigen Konstitution einiges ausgleichen. Ich habe ganz bewusst auf eigene Kinder verzichtet und hoffe sehr, dass die „junge Generation“ innerhalb der Verwandtschaft von der Erbkrankheit verschont bleibt, so wie es momentan den Anschein hat.

Michaela L.

Die Diagnose CMT wurde mir vor fünf Jahren im AKH Wien ohne Erklärung hingeknallt. Auf Nachfrage hieß es, ich solle doch bei meinen Verwandten nachfragen, das sei ja eine Erbkrankheit. Ich war so perplex, dass ich sprachlos war.
Meine Oma dürfte es auch gehabt haben, wurde aber Zeit ihres Lebens auf Multiple Sklerose behandelt. Meine Mutter erfuhr nach langem Leidensweg mit vielen Fehldiagnosen von CMT. Meine Tante hat es am schlimmsten erwischt: Sie sitzt im Rollstuhl.
Ich suchte einige Neurologen auf und wollte wissen, was mit CMT auf mich zukommt. Immer bekam ich dieselbe Antwort: "Hab ich im Studium einmal gehört, aber was das genau ist, kann ich Ihnen nicht sagen."
Bis zum Tag der Diagnose war ich begeisterte Tänzerin. Für mich stürzte eine Welt ein. Ich tanzte noch extremer und mehr, bis meine Füße endgültig nicht mehr mitspielen. Heute bin ich Trainerin für Tanz, tanze aber selbst nur noch ganz wenig.
Meine größte Angst ist, dass ich CMT an meine drei Kinder und meine beiden Enkelkinder weitervererbt habe. Mein mittleres Kind hat eindeutige Anzeichen, aber hat sich noch nicht genetisch testen lassen. Wahrscheinlich ist die Angst vor der Wahrheit zu groß. Leider ist man in Österreich mit CMT weitgehend allein gelassen.

Renate K.

Schon als Kind habe ich mangelnde Fitness und rasche Ermüdbarkeit bemerkt und mich dabei trotz meines Ehrgeizes einfach unsportlich gefühlt. Mit etwa 20 Jahren kamen Taubheitsgefühle vor, die erst nach Monaten wieder verschwunden sind: Kopfhaut, Oberschenkel, seitlich am Knie, Ellbogen. Es machte mir große Angst. Zeitgleich wurden ähnliche Symptome meines Bruders als MS diagnostiziert. So habe ich jahrelang mit der Angst gelebt, ebenso an MS erkrankt zu sein. Ich habe mich nicht zu Ärzten getraut, da diese auch meinem Bruder nicht helfen konnten. Im Nachhinein war es eine unglaubliche Einschränkung der Lebensqualität mit dieser Angst, ohne Perspektive, ohne Diagnose und ohne Hoffnung auf ein normales Leben.

Nach einer Meniscus-Operation im Alter von 35 Jahren hatte ich dann eine Peroneuslähmung ohne offensichtliche Verletzung des Nerven und erstmals äußerte die Neurologin im Krankenhaus den Verdacht auf HNPP. HNPP ist eine Sonderform von CMT. Sie ließ mich ohne Erklärung und ohne Weiterverweis mit dieser Vermutung allein. Nur durch Recherche im Internet fand ich den Weg zu meiner Diagnose und zu Frau Dr. Auer-Grumbach. Die Diagnose wurde mir auch durch Anblick eines Fotos eines Charcot-Fusses im Internet immer klarer. Ja, das war tatsächlich der Fuß meiner Mutter! Ich befragte meine Verwandtschaft und stellte fest, dass auch meine Tante unter zeitweisen, ausgeprägten Lähmungen litt und erfuhr, dass meine Oma zuletzt an "Muskelschwäche" litt, ihre Schwester an "Rheuma in den Händen" und die ausgeprägten Symptome meiner Mutter, die zeitweise als "hysterische" Lähmungen bezeichnet wurden, und meiner Brüder ebenso durch HNPP zu erklären wären. 


Schließlich hat die genetische Verifizierung meines Verdachts, meine Diagnose zur Auflösung einer großen Anzahl von Fehldiagnosen mit den daraus folgenden falschen Behandlungen in meiner Familie geführt. Ich selbst erlebe sie als Erleichterung, abgesehen von dem Vererbungsrisiko für meinen Sohn, das für mich eine große Belastung darstellt. Eine rechtzeitige Diagnose, die früh genug gestellt wird, kann viel Leid verhindern und hat in meinen Augen zudem auch eine ethische Relevanz.

Helga W.

Die Diagnose Polyneuropathie (CMT) habe ich im Jänner 2013 von meiner Neurologin erfahren. Jetzt weiß ich, wie meine Schmerzen genannt werden. Ich kam mir schon vor wie eine Hypochonderin. An Gelenksschmerzen leide ich schon seit Jahren. Ich wurde nur mit verschiedenen Schmerzmitteln behandelt, die aber nichts halfen. Nun habe ich einen Termin bei Frau Dr. Auer-Grumbach und hoffe, dass sie mir helfen kann. 

Alexandra K.

Seit dem Laufenlernen immer wieder aufgeschlagene Knie und Ellbogen, aufgeschürfte Schienbeine, unsicher auf unebenem Gelände… ein „patschertes“ Kind halt. Als Erwachsener hat sich leider nicht viel geändert… Seit 2003 weiß ich, dass ich an CMT leide. Bis dahin wusste ich nichts von dieser Krankheit. Erfahren habe ich es durch einen Zufallsbefund beim ENG wegen eines Carpal-Tunnel-Syndroms. Meine Ärztin äußerte sich wegen des Verdachts, nahm mir Blut ab und schickte es zur Genanalyse nach Graz. Ihr Verdacht wurde bestätigt – leider. Seit rund sechs Jahren weiß ich auch, dass ich es an meine Kinder weiter vererbt habe. Das tut noch mehr weh, als selber daran zu leiden. Gott sei Dank haben wir drei die leichte Form. Wir haben mit unseren Kindern gesprochen, sie wissen Bescheid. Doch es kommen mir immer wieder Gedanken wie: Was ist, wenn die Krankheit bei ihnen schneller fortschreitet als bei mir? Werden sie mir Vorwürfe machen? Mein Mann war und ist mir immer eine große Stütze, wenn es mir schlecht geht.