Das war die Herbsttagung 2023 in Salzburg

Ca. 80 Vereinsmitglieder und Interessierte waren unserer Einladung gefolgt und sind am 7. Oktober 2023 nach Salzburg zur CMT-Austria Herbsttagung 2023 ins Amadehotel Schaffenrath gekommen. Neben interessanten Vorträgen kam dabei der persönliche Austausch in den ausgiebig geplanten Pausen nicht zu kurz. Das die Tagung ein voller Erfolg war, hat uns auch ein Besucher in einer ausführlichen Zusammenfassung mitgeteilt, welche wir Ihnen nicht vorenthalten wollen. Vielen Dank an Hugo Waldner für den tollen Bericht! 

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Schulärztekampagne

CMT ist die häufigste seltene Erkrankung, aber viel zu wenig bekannt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Schüler/eine Schülerin pro Schule betroffen ist, ist groß. SchulärztInnen und PädagogInnen haben die Möglichkeit, Symptome zu erkennen, die Familie auf den Diagnoseweg zu schicken und beim Umgang mit der Erkrankung zu unterstützen. Damit können sie helfen „das Ruder herumzureißen“ und den Lebensweg des Kindes massiv positiv beeinflussen!

Unsere Informationsmappe für SchulärztInnen und LehrerInnen sendeten wir an alle Pflichtschulen Österreichs! Verteilen auch Sie die Mappe an bekannte PädagogInnen und Mediziner um über CMT bei Kindern und Jugendlichen und den damit einhergehenden Leidensdruck zu informieren. Die Mappe ist unter angeführten Link (klicken Sie auf das Bild) herunterzuladen. Gerne können Sie auch gedruckte Exemplare unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! anfordern.

Trauer um Willi Pischon

Schweren Herzens und voller Trauer müssen wir mitteilen, dass unser Gründungsmitglied, langjähriges Vorstandsmitglied und unser guter Freund Herr Wilhelm Pischon am 08. August 2023 im 85. Lebensjahr verstorben ist.  

Die CMT-Diagnose erhielt Willi schon im Alter von 16 Jahren. Trotzdem begann er eine Ausbildung als Einzelhandelskaufmann im Eisenhandel. Später stieg er zum Prokuristen einer bekannten kärntner Baumarktkette auf, die später an OBI verkauft wurde. Willi erzählte gerne von seinen Berufsjahren. So durfte er als Einkäufer oft auch auf Dienstreisen die neuesten Produkte auf diversen Messen und bei den Industriebetrieben beschaffen. 

Auch privat hat sich Willi von CMT nicht unterkriegen lassen. Er heiratete seine Margarethe und schuf sich ein gemeinsames Eigenheim. Aus der Ehe gehen zwei Söhne und vier Enkelkinder hervor. Auf unserer Website schrieb Willi einmal in der Rubrik „Mein Leben mit CMT“:

„Im 16. Lebensjahr wurde bei mir das CMT-Syndrom (HMSN Typ I) diagnostiziert. Das Tragen von orthopädischem Schuhwerk hat mir bei der Ausübung meines Kaufmannberufes sehr geholfen. Trotz dieser frühen Erkrankung habe ich mir mit viel Energie und Ausdauer ein schönes Eigenheim geschaffen, welches mir jetzt im Ruhestand große Freude bereitet. Radfahren, Lesen, Tätigkeiten am PC, Gartenarbeit, sowie Besuche von Fußball- und Eishockeyspielen zählen zu meinen Hobbys.“

Das CMT-Syndrom, aber auch andere Erkrankungen haben Willi in den letzten Jahren gezeichnet. Nichtsdestotrotz verlor er nicht den Mut und hielt sich umtriebig so gut es ging fit. Er organisierte sich den Umbau eines barrierefreien Badezimmers, lies sich einen Treppenlift in das Haus einbauen und meisterte selbst den Alltag mit seiner Grete so lange es möglich war.

Da seine Beschwerden in letzter Zeit immer größer wurden, hat er sich entschlossen, ins Senecura Pflegezentrum in Frantschach zu ziehen. Er hat immer wieder erwähnt, dass er sich dort sehr wohl fühlt und bestens betreut wird. Aufgrund der unmittelbaren Nähe zu seinem Haus, konnte ihn seine Gattin Grete täglich besuchen.

Unser Willi hat wesentlich zur Aufbauarbeit des Selbsthilfevereins CMT-Austria beigetragen. Als Landesgruppenleiter von Kärnten war er einer der Ersten, der regelmäßige Gruppentreffen (Stammtische) organisierte. Mit seiner Erfahrung mit CMT war er stets bemüht Betroffene am Telefon, via E-Mail oder persönlich zu beraten. Wie sehr Willi mit dem Selbsthilfeverein CMT-Austria verbunden war, beweist er auch nach seinem Tod. So sollte zur Trauer anstatt Kränzen für CMT-Austria gespendet werden. Mit Willi‘s Ableben verlieren wir einen unserer treuesten aktiven Mitglieder. Wir werden Willi mit großer Dankbarkeit stets in guter Erinnerung behalten. Ruhe in Frieden, Willi!

Das CMT-Austria Erklärvideo

Die Erstellung und Produktion des Videos wurde unterstützt von ÖKUSS aus Mitteln der Sozialversicherung

Run for CMT

Mein Name ist Brice, ich bin 23 Jahre alt, in Frankreich geboren und studiere International Affairs und Wirtschaftsdiplomatie an der Fachhochschule Krems, Österreich. Am 23. April 2023 werde ich den 40. Wien-Marathon laufen und mich und meine Krankheit Charcot-Marie-Tooth herausfordern .

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Ärztlicher Leitfaden für orthopädische OPs

Die amerikanische Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) hat in Zusammenarbeit mit führenden orthopädischen und neurologischen Ärzten eine Konsenserklärung für orthopädische Operationen bei CMT vorgestellt. Im nachfolgenden Link erhalten Sie eine durch CMT-Austria in Deutsch übersetzte Version dieses Dokuments.

Konsenserklärung in Deutsch

Originaldokument in Englisch

HSAN - Schmerzunempfindlichkeitsstörungen

Was die Forschung an Schmerzunabhängigkeitsstörungen mit CMT zu tun hat

ENISNIP ist ein europäisches Netzwerk von Klinikern, Genetikern und Grundlagenforschern, das Fachwissen in Diagnose, genetischer Beratung und klinischer Versorgung von Patienten mit angeborenen peripheren Neuropathien, insbesondere CIP / HSAN-Patienten, kombiniert.

CMT Austria ist Teil dieses europäischen Netzwerkes und wird die Aufklärungsarbeit unterstützen.
HSAN ist ebenfalls eine vererbte Neuropathie. Es ist aber eine sehr spezielle Form, diese drastische Schmerzunempfindlichkeit ist kein Symptom, das "zusätzlich" zB bei HMSN Typ 1 oder 2 auftaucht.
Das Symptom liegt im Interesse der Forschung, weil neue Erkenntnisse über Schmerzgeschehen an sich erwartet werden. Wir erhoffen uns, dass durch die Genetischen Forschungsarbeit auch weitere "klassische" CMT-Prozesse entschlüsselt und damit in Zukunft beeinflussbar werden.

Hintergrund: Patienten mit monogenen Schmerzunempfindlichkeitsstörungen reagieren nicht auf schmerzhafte Reize und erleiden wiederholte Traumata und Verstümmelungen. Konkret zB eine Verletzungen der Zunge durch die Zähne im frühen Kindesalter.

Auf https://enisnip.org/ gibt es mehr Infos, man kann sich da auch für einen Newsletter anmelden.:
ENISNIP zielt darauf ab, (1) eine schnelle Diagnose zu gewährleisten, indem das Bewusstsein für Schmerzunempfindlichkeitsstörungen geschärft wird, (2) harmonisierte, qualitativ hochwertige Querschnittsdaten zu sammeln, indem nationale Patientenkohorten zusammengestellt werden, (3) die genetische Diagnose und die Entdeckung von Genen durch den Stand der Dinge voranzutreiben Genomik auf dem neuesten Stand der Technik und innovative Filterverfahren für Varianten, die zusätzliche Omics-Ebenen, die Modellierung von Krankheiten in patientenspezifischen Zellen und die regelmäßige Neubewertung der Auswirkungen von Varianten auf Krankheiten integrieren und (4) Krankheitsmechanismen und relevante phänotypische Ergebnisse in Modellsystemen verfolgen.

Erbkrankheiten mit Schmerzverlust werden als angeborene Schmerzunempfindlichkeit (CIP) oder erbliche sensorische und autonome Neuropathie (HSAN) klassifiziert . Das begrenzte Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen, kleine Patientenkohorten in einzelnen Zentren, das Fehlen standardisierter Phänotypinformationen, die geringe diagnostische Ausbeute an Gentests und die nur teilweise Erkennung von Krankheitsmechanismen haben die klinische Forschung weitgehend ausgeschlossen. Nun wird die Forschung gefördert durch das Europäische Gemeinsame Programm für seltene Krankheiten EJP RD

Sie sind Eltern eines Kindes mit HSAN oder kennen jemanden mit dieser Erkrankung? Melden Sie sich bei uns! Wir können Ihnen Informationsmaterial und Kontakte zu den Forschungseinrichtungen vermitteln!

Corona-Virus CoVid19 und CMT

Coronavirus SARS-CoV2 -Infektion / Covid-19 Erkrankung und Menschen mit
neuromuskulären Erkrankungen

Nationale Fachverbände und internationale neuromuskuläre Netzwerke (DGM, EURO-NMD, u.a.)
haben Empfehlungen zur Auswirkung von Coronavirus SARS-CoV2 Infektion und der
Lungenerkrankung Covid-19 auf neurologische Erkrankungen und ihre Behandlung
zusammengestellt.

Hier gelangen Sie zum Dokument

Musterverordnungen