Formen

Das CMT-Syndrom tritt in verschiedenen Formen auf.

Durch die Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) ist es möglich, das CMT-Syndrom in die 2 wichtigsten (häufigsten) Untergruppen zu unterteilen.

HMSN

Am häufigsten finden sich bei hereditären Polyneuropathien kombinierte Funktionsstörungen der motorischen und der sensiblen Nerven. Diese Formen werden als hereditäre motorisch-sensible Neuropathien bezeichnet (=HMSN).

HMSN Typ I

Liegt primär eine Schädigung und Verdickung der Nervenhülle des peripheren Nervs (= Myelinscheide) vor, so kommt es zu einer deutlichen Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit (< 38 m/sec, Norm ca. 50 m/sec) und man spricht dann vom Typ I (HMSN Typ I = CMT 1 = demyelinisierende bzw. hypertrophe Form der HMSN).

HMSN Typ II

Findet hingegen primär eine Schädigung des Nervenaxons (Nervenfasern), so bleibt die Nervenleitgeschwindigkeit im Normbereich oder ist nur geringfügig verlangsamt (> 38 m/sec) und man spricht vom Typ II der HMSN (HMSN II = CMT 2 = axonale bzw. neuronale Form der HMSN).

Auswirkungen HMSN

Die klinischen Auswirkungen sind jedoch bei beiden Typen sehr ähnlich und bestehen bei Ausfall der motorischen Nervenfasern in einem Muskelschwund und Lähmungen, die meistens zunächst in der kleinen Fußmuskulatur und der vorderen Unterschenkelmuskulatur beginnen. Es kommt zu einer Störung beim Anheben der Zehen und der Fußschaufel, wodurch der/die Betroffene leicht über Unebenheiten stolpert und das Bein im Oberschenkel stärker anheben muss, um dies zu vermeiden. Die Schwäche in den Händen, die meist später einsetzt, kann zu Problemen bei grob- und feinmotorischen Bewegungen führen. Der Ausfall der sensiblen Nervenfasern führt zu Gefühlsstörungen wie etwa einem Verlust des Berührungs-, Temperatur- und Schmerzempfindens, kann aber auch zum Auftreten von schmerzhaften Mißemfindungen wie Kribbeln, Ameisenlaufen, Reißen etc. führen. Manchmal treten auch Wundheilungsstörungen auf.

Seltene Formen: dHMN, HSN, HSAN

Seltener finden sich Formen hereditärer Polyneuropathien, bei welchen nur oder überwiegend motorische oder sensible und vegetative Nervenfasern von der Funktionsstörung betroffen sind.

Diese werden dann entsprechend als distale hereditäre motorische Neuropathien (dHMN) bzw hereditäre sensible (und autonome) Neuropathien (HSN, HSAN) bezeichnet. Bei den dHMN gibt es eine Untergruppe, bei welcher der Muskelschwund meist primär in den Händen beginnt und oft auch nur einseitig, z.B. in der Muskulatur um den Daumen vorhanden ist. Diese entspricht in der Literatur dem Typ V der dHMN (dHMN V). Die HSN (HSAN) zeigen besonders ausgeprägte Empfindungsstörungen und gehen auch häufig mit starken Schmerzen und Wundheilungsstörungen mit tiefen offenen Geschwüren an den Fußsohlen, Zehen etc. einher.

Sonderformen

Dejérine-Sottas-Syndrom
Wenn das CMT-Syndrom bereits im frühen Kindesalter beginnt und sich manchmal bereits im ersten Lebensjahr eine motorische Entwicklungsverzögerung zeigt, so spricht man von einem Dejérine-Sottas-Syndrom (benannt nach den Erstbeschreibern der Krankheit). Der Krankheitsverlauf dieser seltenen Variante ist meist schwerer als bei den übrigen Formen. Typischerweise ist die Nervenleitgeschwindigkeit sehr stark vermindert (unter 10 m/sec). Auch diese Form hat verschiedene genetische Ursachen.

Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ V
Diese Form ist dadurch gekennzeichnet, dass die Hände früher und stärker und manchmal asymmetrisch vom Muskelschwund betroffen sind als die Füsse und Unterschenkel. Je nach Ausprägung innerhalb einer Familie kann diese Besonderheit aber auch fehlen. Es können Gangstörungen, bedingt durch eine Steifigkeit im Muskel, dominieren, da neben den peripheren auch die zentralen motorischen Nervenbahnen betroffen sein können. Diese Form wurde bisher in Österreich oft beobachtet.

Juvenile (= jugendliche) Form der ALS
Auch hier sind wie bei der klassischen amyotrophen Lateralsklerose (ALS) die zentralen und peripheren motorischen Nerven betroffen. Der Verlauf der Erkrankung unterscheidet sich aber deutlich von der klassischen ALS, da er über Jahrzehnte langsam und schleichend ist und keine Atem- und Schluckschwierigkeiten auftreten. Die Lebenserwartung ist daher nicht reduziert.