Geschichte

Erste Beschreibungen dieser Erkrankung gibt es im Jahr 1886, in dem zwei Franzosen, Jean-Marie Charcot und Pierre Marie, und unabhängig davon der Engländer Howard Tooth über eine Krankheit berichteten, die familiär gehäuft auftritt und mit einer meist früh beginnenden Gangstörung, Muskelschwund in Füßen und Händen sowie Fußfehlstellungen einhergeht. In den darauffolgenden Jahren und Jahrzehnten folgten viele weitere Berichte, die klar erkennen ließen, dass es sich bei diesem Krankheitsbild um eine vererbte Form einer Polyneuropathie handelt.

Nach den Erstbeschreibern wird diese Erkrankung bis heute Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) genannt.

Formenkreis des CMT-Syndroms

Es gibt viele weitere Bezeichnungen, die je nach Ausprägung der Erkrankung verwendet werden und im weiteren Sinn auch zum Formenkreis des CMT-Syndroms zu zählen sind:

  • Vererbte (= hereditäre) Polyneuropathie
  • Neurale bzw. neuronale Muskelatrophie
  • Peroneale Muskelatrophie
  • Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (= HMSN)
  • Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (= HNPP)
  • Dejérine-Sottas-Syndrom
  • Roussy-Lévy-Syndrom
  • Distale Form der spinalen Muskelatrophie (= dSMA)
  • Distale vererbte (= hereditäre) motorische Neuropathie (= dHMN)
  • Spinales CMT-Syndrom
  • Muskelatrophie Duchenne-Aran
  • Vererbte (= hereditäre) sensible (und autonome) Neuropathie (= HSN, HSAN)
  • Ulzero-mutilierende Neuropathie
  • Juvenile (= jugendliche) Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS)

Einstufung und Diagnose: 1950 bis 1980

In den Jahren 1950 bis 1980 war die Einstufung und Diagnose des CMT-Syndroms nach erfolgter klinischer Untersuchung vor allem durch Studien am peripheren Nerven (Messungen der Nervenleitgeschwindigkeit und Gewebsuntersuchungen des Muskels und Nerven nach Biopsie) bestimmt. Je nach deren Ergebnis erfolgte dann eine Zuordnung zur jeweiligen Untergruppe.

Einstufung und Diagnose: ab 1980

Seit den 1980-iger Jahren werden vermehrt genetische Untersuchungen durchgeführt, deren Sinn es ist, den einzelnen Formen ihre genetische Ursache zuzuordnen. Dies ist die Voraussetzung, die Entwicklung der Krankheit zu verstehen. Erst dann kann versucht werden, den fehlerhaften Baustein der Nerven durch das gesunde Element zu ersetzen, das heisst zukünftig eine Therapie zu entwickeln.