Charcot-Marie-Tooth-Syndrom

Das CMT-Syndrom gehört zu den häufigsten vererbten Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Seine Prävalenz (= Anzahl der Erkrankungen pro 100.000 Einwohner) wird auf 1:2500 geschätzt. Mit anderen Worten: Weltweit hat etwa jeder 2.500e Mensch CMT, was etwa 20 bis 30 Erkrankten je 100.000 Menschen entspricht. Das entspricht der Häufigkeit von Mukoviszidose, Down Syndrom und frühkindlichem Autismus. Mit 3.000 bis 4.000 Betroffenen in Österreich gibt es halb so viele Betroffene wie von Multiple Sklerose (MS).

Vielfältigkeit

Das CMT-Syndrom ist sowohl klinisch als auch genetisch äußerst vielfältig, das heißt, dass die Symptome sehr unterschiedlich sind und auch genetisch viele verschiedene Ursachen (= sogenannte Mutationen) zugrunde liegen.

Symptome

  • Einschränkungen der Gehfähigkeit: Nur sehr selten verläuft das CMT-Syndrom so schwer, dass ein Rollstuhl benötigt wird. Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit sind jedoch sehr häufig bei CMT-Betroffenen, vor allem in Form deutlich früherer Ermüdung der Muskeln und in Form von Fußdeformitäten.
  • Symmetrischer Muskelschwund und Muskelschwäche: Dies tritt vorwiegend in Unterschenkeln und Füßen auf,  manchmal (meist mit voranschreitendem Alter) auch in den Händen und Unterarmen. An den Füßen äußert sich der Muskelschwund anfangs häufig in Form einer Fußheberschwäche.
  • Fußdeformität (Hohlfuß, Plattfuß, Hammerzehen, Klumpfuß u.a.m): Fußdeformitäten sind meist seit der Kindheit der CMT-Betroffenen bekannt und ein wichtiger Hinweis auf diese Erkrankung.
  • Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Gefühlsstörungen: Sie können gering bis stark ausgeprägt sein, aber auch gar nicht auftreten. Manchmal ist nur das Oberflächenempfinden betroffen, seltener bestehen auch Ausfälle des Schmerz- und Temperatur- sowie des Lageempfindens.
  • Muskeleigenreflexe: Sie sind oft abgeschwächt oder fehlen, seltener sind sie erhalten oder sogar lebhaft auslösbar.
  • Andere Skelettdeformitäten (Wirbelsäulenveränderungen, Hüftprobleme): Sie können seit der Kindheit der Betroffenen bekannt sein oder im Laufe des Lebens auftreten bzw. sich verstärken.
  • Druckulzera, Infektionen, Amputationen (="Pseudodiabetischer Fuss"): Sie kommen nur bei bestimmten Unterformen von CMT wie HSN, HSAN vor.

Familie

Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom ist vererbt und tritt daher in manchen Familien gehäuft auf. Manchmal ist jedoch auch ein sporadisches Auftreten, also eine Erstmanifestation innerhalb einer Familie, möglich (siehe unten).

Ausgesprochene Variabilität der Ausprägung und des Schweregrades gibt es auch innerhalb einer Familie: Neben sehr leichten Formen (die mitunter ein Leben lang unbemerkt bleiben bzw. bei denen es zu keinem erkennbaren Ausbruch der Erkrankung kommt) gibt es auch schwere Verlaufsformen mit frühem Krankheitsbeginn.

Positives

  • Die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.
  • Eine geistige Behinderung liegt praktisch nie vor.