Fehlendens PMP22-Gen
Am Chromosom 17 kann anstatt der Verdoppelung des PMP22-Gens, dieses auch ganz fehlen und dann also nur auf einem elterlichen Chromosom vorkommen (= sog. Deletion). Dadurch ergibt sich die Sonderform der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP).
