Verdoppelung der DNA am Chromosom 17
Die weitaus am häufigsten beobachtete Veränderung bei CMT-Syndrom ist durch eine 1.5 Millionen Basenpaare große Verdoppelung der DNA am Chromosom 17 bedingt (= sog. Duplikation) Da die Dosis dieses Gens nun verändert ist, ist die Nervenhülle defekt aufgebaut und der Nerv leitet viel zu langsam. Diese häufigste Ursache des CMT-Syndroms wurde als erste entdeckt und ® CMT1A genannt. Es findet sich bei 60 - 70 % aller CMT-Fälle und lässt sich durch einen Gentest direkt beim Betroffenen aus dem Blut nachweisen (direkte Genanalyse).
